Врожденные пороки развития: виды и причины их возникновения

 Содержание

1. Понятие о тераготенезе
2. Врожденные пороки: классификация
3. Патогенез врожденных аномалий
4. Какие выделяют главные факторы риска, при которых врожденный порок встречается гораздо чаще?
5. Наличие каких патологических состояний является показанием для дородовой профилактики ВПР?
6. Как осуществляется профилактика ВПР?
7. Что нужно знать?

Понятие о тераготенезе

Название науки тератологии берет начало от слова «teras», что в переводе с греческого языка означает «чудовище». Тератогенез дословно переводиться как воспроизведение уродцев. В настоящее время под этим термином стали понимать и различные нарушения у новорожденных функционального характера, куда включили также широко распространенную задержку внутриутробного развития и вытекающие из нее дальнейшие поведенческие изменения. Вплоть до 1950-х годов о тератогенезе ничего не знали, а причиной большинства врожденных аномалий считали изменения генов.

Врожденные пороки: классификация

В зависимости от частоты своей встречаемости все внутриутробные аномалии делятся на три группы:

• Распространенные пороки считаются таковыми, если встречаются в популяции с частотой более 1 случая на тысячу новорожденных детей;
• Умеренно встречающиеся (их частота составляет от 0,1 до 0,99 случаев из тысячи новорожденных);
• Редкие ВПР (менее 0,01 на тысячу детей).

В зависимости от своего распространения в организме ребенка ВПР различают:

• изолированного характера (поражается, как правило, один орган);
• системного (порок системы органов);
• Множественного (поражается несколько систем).

Врожденный порок по тяжести клинических проявлений и прогнозу для жизни бывает:

• Летальный, который приводит к гибели ребенка. Частота таких ВПР составляет в среднем около 0,5%, до 85% детей с этими аномалиями не доживают до конца первого года жизни;
• Средне-тяжелый, при котором необходимо хирургическое вмешательство с целью его коррекции (до 2,5%);
• МАР (малая аномалия развития), не требующая операции и не ограничивающая жизнедеятельности ребенка (около 4%).

По времени воздействия негативного фактора ВПР разделяют на:

1. Гаметопатию, которая представляет собой изменения и мутации в родительских яйцеклетках и сперматозоидах, в дальнейшем реализующиеся через возникновение наследственных болезней;
2. Бластопатию или поражение бластоцисты (зародыш в начальные две недели после оплодотворения), в результате чего появляются двойные пороки;
3. Эмбриопатию, которая возникает в период от 2-х до 8-ми недель гестации и обусловлена вредным воздействием разнообразных факторов физического, химического и биологического происхождения. Является причиной почти всех ВПР, как изолированных, так и множественных;
4. Фетопатию, обусловленную повреждающим влиянием на плод в сроке после 9 недель беременности и представленную редко встречающимися пороками органов.

Патогенез врожденных аномалий

Патогенетические механизмы возникновения пороков в настоящий момент достаточно хорошо изучены. При поражении эмбриона до момента внедрения в слизистую оболочку матки происходит либо его гибель (в случае необратимых изменений в клетках), либо его восстановление (при обратимых повреждениях). По мере дальнейшего развития зародыша механизмы восстановления клеток перестают действовать, и любые нарушения будут приводить к образованию порока. Генетический контроль эмбриогенеза может быть нарушен в результате воздействия различных внешних агрессивных факторов (тератогенов).

Основными механизмами тератогенеза у плода на уровне клетки будут: нарушения деления клеток (возникает недоразвитие органа), их перемещения (будет расположение органа не в том месте) и дифференцирования (отсутствие органа или системы органов). На уровне ткани тератогенными процессами будут: несвоевременная гибель клеток, задержка их распада и рассасывания, нарушение процесса склеивания, в результате чего появляются такие пороки, как заращение естественного отверстия, свищ, дефект в тканях и пр.

Какие выделяют главные факторы риска, при которых врожденный порок встречается гораздо чаще?

Основными способствующими факторами являются:

• Незапланированная беременность;
• Возрастная мать (старше 35 лет);
• Недостаточный медицинский контроль до зачатия;
• Заболеваемость вирусными инфекциями;
• Прием лекарственных препаратов, обладающих выраженным негативным влиянием на плод;
• Употребление алкоголя и курение;
• Употребление наркотиков;
• Неполноценное питание;
• Наличие профессиональных вредностей;
• Недостаточное финансирование здравоохранение во многих странах.

Наличие каких патологических состояний является показанием для дородовой профилактики ВПР?

Для того чтобы у будущего ребенка не появились врожденные пороки, женщине необходимо заранее готовится к зачатию и беременности при наличии нижеперечисленных факторов:

• Сахарного диабета и других заболеваний эндокринной системы и обмена веществ;
• Предшествующих самопроизвольных выкидышей и внутриутробной гибели плода;
• Наличие наследственной предрасположенности к порокам развития;
• Рождение предыдущих детей с задержкой внутриутробного развития либо преждевременно к сроку гестации;
• Наличие различных хронических заболеваний (артериальной гипертензии, эпилепсии, бронхиальной астмы и пр.);
• Избытка массы тела и ожирения;
• Употребления лекарственных препаратов на протяжении длительного периода;
• Инфекционных заболеваний (особенно токсоплазмоза и краснухи).

Как осуществляется профилактика ВПР?

Схема проводимых мероприятий по предупреждению возможных пороков включает в себя:

1. 1 консультация врача-генетика до наступления зачатия. На этом этапе происходит знакомство доктора с пациенткой, они разговаривают, врач выясняет все данные, уточняет родословную будущих родителей. Также женщину осматривают и при необходимости проводят нужные генетические анализы, составляют прогноз вероятного потомства и дают рекомендацию о том, как необходимо планировать беременность и что нужно предпринять для предупреждения возникновения у ребенка порока;
2. Консультация гинеколога для женщины. Там ее осмотрят, проведут анализы и исследования, и также дадут рекомендации по планированию зачатия. Мужчине – посещение врача-уролога или андролога, сдача при необходимости анализа спермы и лечение всех заболеваний (как острых, так и хронических). На этом же этапе будущим родителям необходимо посетить других специалистов, для того чтобы убедиться в том, что они здоровы; сдать анализы на инфекции, способные передаваться половым путем; обследоваться на наличие антител к краснухе с целью решения вопроса о необходимости прививки против нее. Гинеколог зачастую назначает женщине витамины с обязательным содержанием в них фолиевой кислоты и диету на протяжении трех месяцев до планируемого зачатия и двух-трех после наступления беременности;
3. 2 консультация врача-генетика в первом триместре беременности и 3 встреча с ним же во втором триместре. На данном этапе проводится диагностирование возможных пороков у плода: делается УЗИ на 12-13 неделях, берется у матери кровь на наличие маркеров в сыворотке, рекомендуется амниоцентез при необходимости. Затем результаты обследований суммируются и анализируются, делается вывод о степени риска возникновения ВПР при данной беременности;
4. Консультация врача-генетика № 4, на которой осматривается новорожденный ребенок, если это необходимо.

Что нужно знать?

Генетиком из Бразилии Эдуардо Кастильо были сформулированы десять основных заповедей по профилактике врожденных пороков развития будущих детей. Они включают в себя следующие пункты:

1. Женщине необходимо помнить о том, что если она способна забеременеть, то она может быть беременна в любой момент;
2. Комплектовать свою семью следует тогда, когда вы еще молоды;
3. Необходимо в положенном порядке проходить, если вам это необходимо, дородовый контроль;
4. Желательно до зачатия сделать прививку против краснухи;
5. Необходимо исключить употребление лекарств, кроме самых нужным вам;
6. Нельзя употреблять алкоголь и курить;
7. также желательно избегать мест для курения;
8. Обязательно нужно хорошо и полноценно питаться, желательно овощами и фруктами;
9. Знать риски для беременности, имеющиеся на вашем рабочем месте;
10. В случае сомнений, на все вопросы ищите ответ у вашего врача.

Фото: Александр Анатольевич Крюков, врач-ортопед, д.м.н.

Таким образом, можно заключить, что большая часть врожденных аномалий у плода возникает в результате нарушения развития оплодотворенной яйцеклетки. Такое нарушение может случиться в любой момент после зачатия. Было доказано, что чем раньше при этом происходит самопроизвольный выкидыш, тем более тяжелое изменение произошло. В течение первых трех месяцев гестации около 75% спонтанных абортов объясняются наличием различных мутаций в генах и хромосомах. Фолиевая кислота обладает способностью усиливать восстановительные свойства зародыша и защищать его от повреждения, поэтому рекомендуется для всех женщин из групп риска по возникновению ВПР.