Синдром Халлермана-Штрайфа-Франсуа: молодая старушка, или синдром «бабки-ёжки»

Прежде всего, необходимо несколько слов сказать о том, что же это всё-таки за заболевание синдром Халлермана-Штрайфа-Франсуа (в дальнейшем будет обозначать его как синдром Халлермана).

Содержание:

1. История заболевания
2. Аналоги синдрома Халлермана
3. Причины возникновения синдрома Халлермана
4. Каковы проявления синдрома Халлермана?
5. Девочка с синдромом Халлермана
6. Как девочка с синдромом Халлермана питается?
7. Какие у неё есть заболевания?
8. Заключительное слово

История заболевания

Синдром Халлермана является болезнью, которая представлена изменениями черепа и лица, так называемая черепно-лицевая дисморфия. Первое описание заболевания появилось совсем недавно. В 1948 году Халлерман, в 1950 году Штрайф, а в 1958 году Франсуа описали картину синдрома замечательно и в полной мере.

Аналоги синдрома Халлермана

Симптомы, описанные учёными также подходили к ранее существовавшим заболеваниям:

• прогерия, осложнённая микроцефалией;
• черепно-лицевая дисморфия с глазными поражениями;
• синдром Урлих-Фремери-Дохна;
• дисцефалия с врождённой катарактой и гипотрихозом.

Причины возникновения синдрома Халлермана

Предпосылки возникновения заболевания возникают на 5-7 неделе внутриутробного развития, когда происходят нарушения в формировании висцерального листка мезодермы. Эта проблема скорее всего связана с генетическими поломками, мутациями, происхождение которых до сих пор неизвестно.

На данный момент не подтверждена генетическая причина возникновения этого заболевания, поскольку случаев синдрома достаточно мало, а   генетические исследования изменения кариотипа не выявили.

Каковы проявления синдрома Халлермана?

1. Дисцефалия. Вид «птичьей головы», острый, тонкий, изогнутый нос, напоминающий клюв попугая. Если имеется аплазия нижней челюсти, могут наблюдаться проблемы с приёмом пищи. Нередко бывает антимонголоидный разрез глаз;
2. Гармонический нанизм бывает у половины пациентов;
3. Аномалии зубов. Зубы развиты неправильно, обычно их меньше, чем нужно, форма зубов изменена;
4. Гипотрихоз. Очаги выпадения волос (алопеция) на волосистой части головы, в области бровей и ресниц. Алопеция в основном диагностируется в детском возрасте;
5. Атрофия кожных покровов. Чаще всего это кожа головы, однако локализоваться может в любой области тела;
6. Двухсторонняя микрофтальмия. Глаза маленькие, часто с катарактой, недоразвитием слёзных каналов, отчего часто бывает слезотечение и возникают воспалительные процессы в виде гнойных конъюнктивитов;
7. Умственная отсталость разных степеней тяжести;
8. Иногда бывают нистагм, косоглазие, голубая окраска белковой оболочки глазного яблока.

Течение и прогноз синдрома Халлермана неблагоприятны, поскольку вылечить его совершенно невозможно, к тому же имеется большое количество пороков развития, которые усугубляют общее состояние.

Девочка с синдромом Халлермана

Теоретические моменты мы осветили. Теперь расскажем о реальной девочке тринадцати лет, которая на данный момент живёт на этом свете. У неё нет родителей. Нет-нет, они не умерли, они просто отказались от неё после самого рождения.

Девочка не умеет разговаривать, ходить, самостоятельно кушать и ходить в туалет, у  неё тяжёлая умственная  отсталость,  однако это не значит, что она ничего не понимает и что ей ничего не нужно.

Она очень живо реагирует на разговор, на хорошее отношение, на внимание и небезразличие к ней. Она пытается что-то сказать, она пытается играть с игрушками, благо руки у неё кое-как работают в отличие от ног. Ноги скрючены контрактурами, мышцы атрофированы в связи с долголетним отсутствием функциональной активности.

Как девочка с синдромом Халлермана питается?

Кушает она только протёртую пищу, потому что дополнительные неврологические проблемы (детский церебральный паралич) не позволяют полноценно жевать. У неё есть свои любимые и нелюбимые блюда.

Какие у неё есть заболевания?

Девочка болеет простудными заболеваниями не очень часто. В основном, у неё небольшой и незначительный порок сердца, периодически появляется аллергический дерматит, развивается железодефицитная анемия. Последние два заболевания лечатся достаточно неплохо.

Самой большой её сегодняшней проблемой являются глаза, которые постоянно воспаляются, появляется гнойное отделяемое, начинается слезотечение. Это происходит в связи с врождённым недоразвитием глазных яблок и слёзных каналов. Отток слезы нарушается, отчего начинается слезотечение. Девочка трёт руками лицо, глаза, заносит инфекцию. Любое лечение не приводит к должному результату, хотя заболевание периодически переходит в стадию ремиссии.

Заключительное слово

Эту девочку мы ласково называем «бабкой-ёжкой», потому что она очень похожа на этого сказочного персонажа. Только сходство это внешнее. Внутренний же мир пациентки намного более добрый, спокойный и неизведанный. Наверное, узнать, о чём она думает, переживает, радуется, грустит нам не дано, поскольку наше к ней отношение в большинстве своём сводится к обеспечению должного ухода и достаточного кормления, а до психологических аспектов её личности мы дойти не успеваем.

К  сожалению,  мы  не  можем  показывать  ребёнка в полной  мере,  поэтому скрываем  лицо.

По любым вопросам по поводу данного синдрома можете обращаться к нам.