Синдром Вильямса: девочка-эльф Алина

Синдром Вильямса – генетическое заболевание, все проявления которого связаны с делецией в 7 хромосоме.

Содержание

1. В чём особенностей детей с синдромом Вильямса?
2. Синдром Вильямса в моей практике
3. Алина с синдромом Вильямса
4. Умения Алины
5. Проблемы Алины со здоровьем
6. Что было в раннем детстве?
7. Добродушие и общительность Алины

Это заболевание впервые было описано детским кардиологом из Новой Зеландии Дж.Вильямсом в 1961 году. Данная патология встречается с одинаковой частотой, как у мальчиков, так и у девочек.

В чём особенности детей с синдромом Вильямса?

Все дети с синдромом Вильямса имеют своеобразную внешность – широкий лоб, расхождение бровей по срединной линии, большие пухлые щеки, свисающие вниз, ярко-голубые глаза, пухлые губы, особенно нижняя, маленький заостренный подбородок. Их внешность напоминает лицо эльфа в их традиционном фольклорном варианте. Поэтому синдром имеет и иное название – синдром Эльфа или лица Эльфа.

У людей с данным синдромом нарушается синтез белка эластина, что приводит к развитию сосудистых аномалий, врожденных пороков сердца. «Эльфы» имеют также специфические психологические, поведенческие, интеллектуальные нарушения. Я бы совсем не сказала, что они напрочь лишены интеллекта. «Эльфы» наоборот в чем –то могут быть талантливы и одаренны. Чаще всего среди них есть способные музыканты, имеющие абсолютный слух и отличное чувство ритма.

Синдром Вильямса в моей практике

Синдром Вильямса – довольно редкая генетическая аномалия. На нее приходится не более одного случая на 8000 родов. Но такая дети есть среди нас!

За свою практику детского кардиолога мне в течение ряда лет пришлось наблюдать пациентку с синдромом Вильямса, о которой я и хочу рассказать.

Алина с синдромом Вильямса

У нее белокурые пышные локоны, ниспадающие на плечи, большие, голубые и выразительные глаза, склеры, отливающие все той же голубизной. Блондинка, казалось бы сводящая с ума мальчишек и очаровывающая всех взрослых. Но нет в ее лице гармонии, пропорциональности и совершенства. Большой, широкий лоб, плоская переносица, все еще по-детски пухлые, нависающие щечки, пухлые губы, обнажающие неправильные кривоватые зубы с пластинкой для их исправления. Овал лица резко зауживается книзу, заканчиваясь треугольным подбородком. Но внешность Алинки все равно притягивает, завораживает, как все необычное, сказочное, нереальное. Образ девочки из страны эльфов...

Как и все блондинки, Алина нежна, хрупка и слаба здоровьем. У нее часто кружится голова, часто колет и замирает сердечко. Порой от дурноты она закатывает глаза и падает в обморок. Ее всюду сопровождает мама, не расставаясь с ней ни на секунду, поддерживает, очищает дорогу, дает присесть в любую минуту, обмахивает платочком, дает глоток воды или слушает не умолкающую речь порой оживленной Алины. Мама такая простая, обычная, с виду казалось бы не имеющая к своей дочери никакого отношения, рядом с девочкой, как взрослая женщина, не наигравшаяся в детстве в большую шикарную куклу.

Умения Алины

Можно сказать, что Алина талантлива. Полтора года девочка проучилась в музыкальной школе. Но как и внешность, ее талант какой-то не целостный. Абсолютный музыкальный слух перечеркивается совершенной неусидчивостью и гиперактивностью. Чувство ритма губит неспособность считать в пределах десятка. Музыкальную школу пришлось бросить. Но Алина продолжает музицировать дома, по желанию и настроению… Так и школьные успехи. Если по технике чтения в первом классе она на порядок опережала своих одноклассников, то математика была ей совершенно непостижима, совсем не поддавалась Алине магия простых цифр. Со второго класса пришлось перейти в коррекционную школу.

Проблемы Алины со здоровьем

Куча жалоб Алины и хрупкость ее здоровья вполне объяснимы. У нее порок сердца. Присмотревшись можно заметить как дрожит яремная ямка, а верхушечный толчок сердца бьет с силой. Пульс слабого наполнения не соответствует такой силе толчка. Порок сердца явно шумит, грубо дует во 2-3 межреберье слева, проводясь на сосуды шеи. Первый тон на верхушке усилен, обеспечивая мощность левого желудочка, развивая его гипертрофию. Давление низковато.

У Алины врожденный порок сердца: надклапанный стеноз аорты, так характерный для девочки с лицом эльфа. Надклапанный стеноз наиболее редкий вариант всех стенозов аорты. Виной тому, мембрана, располагающаяся выше клапана аорты. Но степень стеноза не так уж велика, поэтому кардиохирурги ждут, медлят, не спешат с операцией.

Что было в раннем детстве?

У Алины было много проблем в раннем детстве, так рассказывает ее мама, а рассказывать она может многое. У нее были частые рвоты при попытке накормить, лет до двух ее невозможно было хоть немного приучить к взрослой пище, дочь отставала в весе, в крови была гиперкальцемия. Но после 3–х лет это как-то само собой купировалось и что касается веса, то в 5 лет Алина имела скорее уже его излишек.

Добродушие и общительность Алины

Алина коммуникабельна, общительна, говорлива, у нее множество приятелей, ее речь журчит ручейком. Я где-то читала, что причина дружелюбия «эльфов» в особенностях работы миндалины мозга. На добрые лица они реагируют гораздо сильнее, чем обычные люди, а злобы просто не замечают. У девочки образные сравнения. Порой кажется, что она могла бы писать сказки или фантастические рассказы. Свои голубые глаза она сравнивает с блюдцами озер, а щеки с неприступными скалами, куда спрятались эти озера.

Алина – девочка с лицом эльфа, моя пациентка, ей 9 лет. У нее синдром Вильямса Бойрена, он же синдром инфантильной идиопатической гиперкальцемии.